Genas
POMC
proopiomelanocortin
- HGNC 9201(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000115138(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5443(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p23.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 25 160 860–25 168 580 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 7,7 kb
- Baltymas
- 267 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MSH, POC, CLIP, ACTH, NPP, LPH
- MANE Select transkriptas
- ENST00000395826.7NM_000939.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite POMC ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Monogeninis nutukimas (leptino–melanokortino kelias)
- Paveldimas nutukimas (leptino–melanokortino kelias)
Ankstyvos pradžios sunkus nutukimas, kurį sukelia vienos genos defektai, reguliuojantys apetitą, įskaitant MC4R, SIM1 (dominuojantis) ir LEP, LEPR, POMC bei PCSK1 (recesyvūs) trūkumus.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Kai kurioms formoms yra taikomų vaistų: metreleptinas leptino trūkumui ir setmelanotidas POMC, PCSK1 ir LEPR trūkumui gydyti.
Kaip išdėstytas POMC
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,1 kb iš 7,7 kb geno; 804 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito POMC
7
POMC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,7 kb POMC geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su POMC
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti POMC, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Low blood cortisol level
- Central adrenal insufficiency
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Delayed puberty
- Gonadotropin deficiency
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). POMC genas: proopiomelanocortin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pomc
Dante Labs. POMC genas: proopiomelanocortin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pomc
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites