Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RHAG

Rh associated glycoprotein

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p12.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 49 605 175–49 636 839 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 31,7 kb
Baltymas
409 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
RH50A, CD241, SLC42A1
MANE Select transkriptas
ENST00000371175.10NM_000324.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Eritrocitų membranos sutrikimai

    • Paveldima stomatocitozėAutosominis dominantinis

      Ligų grupė, kai raudonieji kraujo kūneliai praranda arba įgauna vandens ir druskų, įskaitant dehidratuojančią paveldimą stomatocitozę (PIEZO1, KCNN4), hidratuojančią stomatocitozę (RHAG), Pietryčių Azijos ovalocitozę ir Rh deficito sindromą, dėl kurių išsivysto įvairaus sunkumo hemolizinė anemija, o kartais – geležies perteklius organizme.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reikėtų vengti šalinti bluzgį, nes šiose ligose tai padidina rimtų kraujo krešulių susidarymo riziką.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RHAG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra RHAG. RHAG ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 49 121 007 iki 50 121 006.Chromosoma 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbMMUT: 49 430 360–49 463 321, atvirkštinė grandinėMMUTCENPQ: 49 463 335–49 495 815, tiesioginė grandinėCENPQGLYATL3: 49 499 923–49 528 078, tiesioginė grandinėGLYATL3C6orf141: 49 550 656–49 561 914, tiesioginė grandinėC6orf141RHAG: 49 605 175–49 636 839, atvirkštinė grandinėRHAGCRISP2: 49 692 358–49 714 703, atvirkštinė grandinėCRISP2CRISP3: 49 727 376–49 744 445, atvirkštinė grandinėCRISP3PGK2: 49 773 390–49 787 285, atvirkštinė grandinėPGK2CRISP1: 49 834 257–49 877 096, atvirkštinė grandinėCRISP1DEFB114: 49 960 249–49 964 164, atvirkštinė grandinėDEFB114DEFB113: 49 968 677–49 969 625, atvirkštinė grandinėDEFB113DEFB110: 50 009 138–50 021 994, atvirkštinė grandinėDEFB110DEFB112: 50 042 099–50 049 936, atvirkštinė grandinėDEFB112RHAG diagrama: 10 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 49 605 175–49 605 830, 656 baziųEksonas 9: 49 606 848–49 606 921, 74 baziųEksonas 8: 49 607 150–49 607 220, 71 bazėEksonas 7: 49 611 024–49 611 145, 122 baziųEksonas 6: 49 612 397–49 612 534, 138 baziųEksonas 5: 49 614 687–49 614 853, 167 baziųEksonas 4: 49 615 624–49 615 771, 148 baziųEksonas 3: 49 618 068–49 618 218, 151 bazėEksonas 2: 49 619 179–49 619 362, 184 baziųEksonas 1: 49 636 656–49 636 839, 184 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 31,7 kb geno; 1 230 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RHAG

3

RHAG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 31,7 kb RHAG geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RHAG genas: Rh associated glycoprotein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rhag

Vancouver

Dante Labs. RHAG genas: Rh associated glycoprotein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rhag

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test