Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ATP8B1

ATPase phospholipid transporting 8B1

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q21.31
Koordinatės
Chromosoma 18: 57 646 426–57 803 315 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 156,9 kb
Baltymas
1 251 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ATPIC, PFIC
Ankstesni simboliai
FIC1, BRIC, PFIC1
MANE Select transkriptas
ENST00000648908.2NM_001374385.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeimyninė intrahepatinė cholestazė

    • Autosominis recesyvinis

      Intrahepatinės cholestazės atvejis, kurį sukelia paveldėtas jūsų genomo pakitimas.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ATP8B1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra ATP8B1. ATP8B1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 57 224 871 iki 58 224 870.Chromosoma 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, tiesioginė grandinėST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, tiesioginė grandinėONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 942, atvirkštinė grandinėFECHNARS1: 57 589 520–57 622 213, atvirkštinė grandinėNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 315, atvirkštinė grandinėATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, tiesioginė grandinėNEDD4LATP8B1 diagrama: 28 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 28: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 28: 57 646 426–57 648 712, 2 287 baziųEksonas 27: 57 650 367–57 650 497, 131 bazėEksonas 26: 57 652 034–57 652 172, 139 baziųEksonas 25: 57 652 484–57 652 729, 246 baziųEksonas 24: 57 653 992–57 654 075, 84 baziųEksonas 23: 57 655 194–57 655 417, 224 baziųEksonas 22: 57 661 174–57 661 462, 289 baziųEksonas 21: 57 662 483–57 662 615, 133 baziųEksonas 20: 57 667 092–57 667 167, 76 baziųEksonas 19: 57 668 429–57 668 540, 112 baziųEksonas 18: 57 669 318–57 669 482, 165 baziųEksonas 17: 57 671 468–57 671 580, 113 baziųEksonas 16: 57 674 834–57 675 022, 189 baziųEksonas 15: 57 684 036–57 684 192, 157 baziųEksonas 14: 57 685 072–57 685 115, 44 baziųEksonas 13: 57 688 299–57 688 507, 209 baziųEksonas 12: 57 691 807–57 691 997, 191 bazėEksonas 11: 57 694 582–57 694 670, 89 baziųEksonas 10: 57 695 171–57 695 329, 159 baziųEksonas 9: 57 695 450–57 695 532, 83 baziųEksonas 8: 57 697 618–57 697 688, 71 bazėEksonas 7: 57 697 795–57 697 867, 73 baziųEksonas 6: 57 701 039–57 701 100, 62 baziųEksonas 5: 57 701 215–57 701 313, 99 baziųEksonas 4: 57 704 555–57 704 668, 114 baziųEksonas 3: 57 706 490–57 706 587, 98 baziųEksonas 2: 57 731 627–57 731 832, 206 baziųEksonas 1: 57 802 998–57 803 315, 318 bazių2825201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,2 kb iš 156,9 kb geno; 3 756 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP8B1

146

ATP8B1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 156,9 kb ATP8B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP8B1 genas: ATPase phospholipid transporting 8B1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp8b1

Vancouver

Dante Labs. ATP8B1 genas: ATPase phospholipid transporting 8B1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp8b1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test