Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EPB42

erythrocyte membrane protein band 4.2

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q15.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 43 197 227–43 221 018 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 23,8 kb
Baltymas
691 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
PA, MGC116735, MGC116737
MANE Select transkriptas
ENST00000441366.7NM_001114134.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima sferocitozė

    • Paveldima sferocitozė – tai įgimta hemolizinė anemija, pasireiškianti plačiu klinikiniu spektru (nuo be simptomų pasireiškiančių nešiotojų iki sunkios hemolizės). Jai būdingi anemija, įvairaus laipsnio gelta, blužnies padidėjimas ir tulžies akmenligė.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Folio rūgšties papildymas; blužnies pašalinimas (dalinis arba visiškas) esant vidutinio sunkumo ir sunkiai ligai; vakcinacija prieš blužnies pašalinimą; tulžės pūslės pašalinimas dėl tulžies akmenų; transfuzinis palaikymas aplazinių krizių metu; stebėsena dėl parvovirusa B19

Kaip išdėstytas EPB42

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra EPB42. EPB42 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 15, nuo 42 709 123 iki 43 709 122.Chromosoma 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbSTARD9: 42 575 574–42 720 998, tiesioginė grandinėSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, atvirkštinė grandinėCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, atvirkštinė grandinėTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, atvirkštinė grandinėUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, tiesioginė grandinėTMEM62: 43 179 715–43 206 481, atvirkštinė grandinėCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, tiesioginė grandinėCCNDBP1EPB42: 43 197 227–43 221 018, atvirkštinė grandinėEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, atvirkštinė grandinėTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, atvirkštinė grandinėTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, atvirkštinė grandinėLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, tiesioginė grandinėMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, atvirkštinė grandinėZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, tiesioginė grandinėTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, atvirkštinė grandinėTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, tiesioginė grandinėMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, atvirkštinė grandinėPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, tiesioginė grandinėCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, atvirkštinė grandinėSTRC: 43 614 208–43 632 283, atvirkštinė grandinėCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, atvirkštinė grandinėCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, tiesioginė grandinėCKMT1AEPB42 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 13: 43 197 227–43 197 464, 238 baziųEksonas 12: 43 201 844–43 201 977, 134 baziųEksonas 11: 43 203 115–43 203 275, 161 bazėEksonas 10: 43 206 330–43 206 629, 300 baziųEksonas 9: 43 207 199–43 207 441, 243 baziųEksonas 8: 43 208 230–43 208 333, 104 baziųEksonas 7: 43 208 637–43 208 775, 139 baziųEksonas 6: 43 209 274–43 209 451, 178 baziųEksonas 5: 43 210 335–43 210 439, 105 baziųEksonas 4: 43 211 416–43 211 534, 119 baziųEksonas 3: 43 215 095–43 215 328, 234 baziųEksonas 2: 43 216 268–43 216 453, 186 baziųEksonas 1: 43 220 816–43 221 018, 203 bazių131211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 23,8 kb geno; 2 076 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EPB42

14

EPB42 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,8 kb EPB42 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EPB42 genas: erythrocyte membrane protein band 4.2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/epb42

Vancouver

Dante Labs. EPB42 genas: erythrocyte membrane protein band 4.2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/epb42

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test