Genas
SLC19A1
solute carrier family 19 member 1
- HGNC 10937↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000173638↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6573↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 21q22.3
- Koordinatės
- Chromosoma 21: 45 512 565–45 542 440 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 29,9 kb
- Baltymas
- 591 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- FOLT, RFC1, IFC-1, RFC, hRFC, RFT-1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000311124.9NM_194255.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SLC19A1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SLC19A1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SLC19A1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5 kb iš 29,9 kb geno; 1 776 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC19A1
1
SLC19A1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 29,9 kb SLC19A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SLC19A1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC19A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood lymphocyte number
- Episodic hemolytic anemia
- Erythroid dysplasia
- Folate-responsive megaloblastic anemia
- Hypersegmentation of neutrophil nuclei
- Hypofibrinogenemia
- Low platelet count
- Megaloblastic anemia
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SLC19A1 genas: solute carrier family 19 member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc19a1
Dante Labs. SLC19A1 genas: solute carrier family 19 member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc19a1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites