Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q31.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 168 920 781–169 031 324 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 110,5 kb
Baltymas
1 321 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ABC16, SPGP, PFIC-2, PGY4
Ankstesni simboliai
BSEP, PFIC2
MANE Select transkriptas
ENST00000650372.1NM_003742.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeimyninė intrahepatinė cholestazė

    • Autosominis recesyvinis

      Intrahepatinės cholestazės atvejis, kurį sukelia paveldėtas jūsų genomo pakitimas.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ABCB11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra ABCB11. ABCB11 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 168 476 053 iki 169 476 052.Chromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3168,6 Mb168,8 Mb169 Mb169,2 Mb169,4 MbCERS6: 168 455 841–168 775 348, tiesioginė grandinėCERS6NOSTRIN: 168 786 539–168 891 239, tiesioginė grandinėNOSTRINSPC25: 168 834 132–168 913 371, atvirkštinė grandinėSPC25G6PC2: 168 901 291–168 910 000, tiesioginė grandinėG6PC2ABCB11: 168 920 781–169 031 324, atvirkštinė grandinėABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, tiesioginė grandinėDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, atvirkštinė grandinėLRP2ABCB11 diagrama: 28 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 28: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 28: 168 920 781–168 923 822, 3 042 baziųEksonas 27: 168 924 657–168 924 803, 147 baziųEksonas 26: 168 927 156–168 927 362, 207 baziųEksonas 25: 168 930 665–168 930 862, 198 baziųEksonas 24: 168 932 377–168 932 533, 157 baziųEksonas 23: 168 935 184–168 935 425, 242 baziųEksonas 22: 168 936 230–168 936 433, 204 baziųEksonas 21: 168 944 605–168 944 766, 162 baziųEksonas 20: 168 944 857–168 944 961, 105 baziųEksonas 19: 168 957 964–168 958 128, 165 baziųEksonas 18: 168 964 206–168 964 308, 103 baziųEksonas 17: 168 968 427–168 968 490, 64 baziųEksonas 16: 168 969 350–168 969 551, 202 baziųEksonas 15: 168 970 045–168 970 215, 171 bazėEksonas 14: 168 971 847–168 972 050, 204 baziųEksonas 13: 168 973 715–168 973 840, 126 baziųEksonas 12: 168 976 577–168 976 687, 111 baziųEksonas 11: 168 979 866–168 979 979, 114 baziųEksonas 10: 168 986 110–168 986 284, 175 baziųEksonas 9: 168 990 801–168 990 925, 125 baziųEksonas 8: 168 993 711–168 993 882, 172 baziųEksonas 7: 168 995 349–168 995 482, 134 baziųEksonas 6: 168 996 635–168 996 722, 88 baziųEksonas 5: 169 013 272–169 013 510, 239 baziųEksonas 4: 169 014 303–169 014 354, 52 baziųEksonas 3: 169 016 778–169 016 799, 22 baziųEksonas 2: 169 018 050–169 018 152, 103 baziųEksonas 1: 169 031 225–169 031 324, 100 bazių2825201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,9 kb iš 110,5 kb geno; 3 966 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ABCB11

331

ABCB11 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 110,5 kb ABCB11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ABCB11 genas: ATP binding cassette subfamily B member 11. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abcb11

Vancouver

Dante Labs. ABCB11 genas: ATP binding cassette subfamily B member 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abcb11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test