Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p35.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 28 914 569–29 120 041 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 205,5 kb
Baltymas
864 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
4.1R
Ankstesni simboliai
EL1
MANE Select transkriptas
ENST00000343067.9NM_001376013.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Eritrocitų membranos sutrikimai

    • Paveldima elipsocitozėAutosominis dominantinis

      Paveldėti raudonųjų kraujo kūnelių citoskeleto baltymų pokyčiai, daugiausia koduojami genais SPTA1, SPTB arba EPB41, dėl kurių raudonieji kraujo kūneliai tampa ovalūs arba pailgi; daugumai žmonių simptomų nėra, tačiau kai kuriems išsivysto hemolizinė anemija.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą paaiškina neįprastus kraujo tepinėlio rezultatus ir padeda gydyti anemiją, jei ji yra.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas EPB41

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra EPB41. EPB41 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 28 517 305 iki 29 517 304.Chromosoma 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbRCC1: 28 505 932–28 539 300, tiesioginė grandinėRCC1TRNAU1AP: 28 552 991–28 578 549, tiesioginė grandinėTRNAU1APTAF12: 28 587 829–28 648 364, atvirkštinė grandinėTAF12RAB42: 28 592 200–28 596 280, tiesioginė grandinėRAB42GMEB1: 28 668 280–28 719 353, tiesioginė grandinėGMEB1YTHDF2: 28 736 608–28 770 214, tiesioginė grandinėYTHDF2OPRD1: 28 812 089–28 871 267, tiesioginė grandinėOPRD1EPB41: 28 914 569–29 120 041, tiesioginė grandinėEPB41TMEM200B: 29 119 426–29 123 935, atvirkštinė grandinėTMEM200BSRSF4: 29 147 743–29 181 994, atvirkštinė grandinėSRSF4MECR: 29 192 657–29 230 958, atvirkštinė grandinėMECRPTPRU: 29 236 500–29 326 813, tiesioginė grandinėPTPRUEPB41 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 28 914 569–28 914 768, 200 baziųEksonas 2: 28 987 431–28 987 905, 475 baziųEksonas 3: 28 993 330–28 993 542, 213 baziųEksonas 4: 28 997 215–28 997 319, 105 baziųEksonas 5: 29 011 865–29 011 907, 43 baziųEksonas 6: 29 015 692–29 015 767, 76 baziųEksonas 7: 29 018 224–29 018 442, 219 baziųEksonas 8: 29 030 400–29 030 487, 88 baziųEksonas 9: 29 033 093–29 033 245, 153 baziųEksonas 10: 29 035 826–29 035 923, 98 baziųEksonas 11: 29 039 254–29 039 426, 173 baziųEksonas 12: 29 053 104–29 053 312, 209 baziųEksonas 13: 29 058 589–29 058 645, 57 baziųEksonas 14: 29 058 811–29 058 852, 42 baziųEksonas 15: 29 060 422–29 060 484, 63 baziųEksonas 16: 29 064 982–29 065 158, 177 baziųEksonas 17: 29 097 807–29 097 935, 129 baziųEksonas 18: 29 109 336–29 109 437, 102 baziųEksonas 19: 29 112 368–29 112 448, 81 bazėEksonas 20: 29 115 699–29 115 803, 105 baziųEksonas 21: 29 116 819–29 120 041, 3 223 bazių1215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6 kb iš 205,5 kb geno; 2 595 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EPB41

23

EPB41 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 205,5 kb EPB41 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EPB41 genas: erythrocyte membrane protein band 4.1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/epb41

Vancouver

Dante Labs. EPB41 genas: erythrocyte membrane protein band 4.1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/epb41

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test