Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PAX8

paired box 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q14.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 113 215 997–113 278 921 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 62,9 kb
Baltymas
450 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PAX-8
MANE Select transkriptas
ENST00000429538.8NM_003466.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta hipotirozė

    • Nuo gimimo esantis skydliaukės hormonų trūkumas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Rak skydliaukės

    • Hipotireozė

      Per maži skydliaukės hormono kiekiai kraujyje.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Skydliaukės liga

      Liga, susijusi su skydliaukės.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PAX8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra PAX8. PAX8 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 112 747 459 iki 113 747 458.Chromosoma 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbCKAP2L: 112 736 349–112 764 664, atvirkštinė grandinėCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, atvirkštinė grandinėIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, atvirkštinė grandinėIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, tiesioginė grandinėIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, tiesioginė grandinėIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, tiesioginė grandinėIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, atvirkštinė grandinėIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, tiesioginė grandinėIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, tiesioginė grandinėIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, tiesioginė grandinėIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, tiesioginė grandinėPSD4PAX8: 113 215 997–113 278 921, atvirkštinė grandinėPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, tiesioginė grandinėZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, tiesioginė grandinėFOXD4L1RABL2A: 113 627 215–113 643 407, tiesioginė grandinėRABL2ASLC35F5: 113 705 011–113 756 700, atvirkštinė grandinėSLC35F5PAX8 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 113 215 997–113 218 609, 2 613 baziųEksonas 11: 113 220 092–113 220 178, 87 baziųEksonas 10: 113 227 155–113 227 256, 102 baziųEksonas 9: 113 235 394–113 235 582, 189 baziųEksonas 8: 113 236 601–113 236 721, 121 bazėEksonas 7: 113 241 551–113 241 726, 176 baziųEksonas 6: 113 242 008–113 242 130, 123 baziųEksonas 5: 113 242 690–113 242 778, 89 baziųEksonas 4: 113 244 427–113 244 624, 198 baziųEksonas 3: 113 246 754–113 246 919, 166 baziųEksonas 2: 113 278 370–113 278 469, 100 baziųEksonas 1: 113 278 831–113 278 921, 91 bazė1210515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 62,9 kb geno; 1 353 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PAX8

12

PAX8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 62,9 kb PAX8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PAX8 genas: paired box 8. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pax8

Vancouver

Dante Labs. PAX8 genas: paired box 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pax8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test