Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq13.2
Koordinatės
Chromosoma X: 74 421 493–74 533 916 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 112,4 kb
Baltymas
539 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
Ankstesni simboliai
DXS128, AHDS, MRX22
MANE Select transkriptas
ENST00000587091.6NM_006517.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Skydliaukės hormono rezistencija, transporto ir metabolizmo defektai

    • Allano-Herndono-Dudley sindromas (MCT8 trūkumas)X chromosomos recesyvinis

      Sutrikimas, kai skydliaukės hormonas blogai patenka į smegenis, sukeliantis sunkią vystymosi negalią berniukams, kurių T3 koncentracija yra didelė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tiratrikolis kai kuriuose regionuose patvirtintas gydyti padidėjusio skydliaukės hormono poveikio organizmui.

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SLC16A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra SLC16A2. SLC16A2 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 73 977 705 iki 74 977 704.Chromosoma XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbZCCHC13: 74 304 180–74 305 034, tiesioginė grandinėZCCHC13SLC16A2: 74 421 493–74 533 916, tiesioginė grandinėSLC16A2RLIM: 74 582 976–74 614 646, atvirkštinė grandinėRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 484, atvirkštinė grandinėNEXMIFSLC16A2 diagrama: 6 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 74 421 493–74 422 067, 575 baziųEksonas 2: 74 520 990–74 521 134, 145 baziųEksonas 3: 74 524 359–74 524 809, 451 bazėEksonas 4: 74 525 750–74 525 893, 144 baziųEksonas 5: 74 529 213–74 529 441, 229 baziųEksonas 6: 74 531 333–74 533 916, 2 584 bazių12465′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 112,4 kb geno; 1 620 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC16A2

58

SLC16A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 112,4 kb SLC16A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC16A2 genas: solute carrier family 16 member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc16a2

Vancouver

Dante Labs. SLC16A2 genas: solute carrier family 16 member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc16a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test