Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q33.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 196 833 004–196 926 707 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 93,7 kb
Baltymas
922 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ12377, Bst1, SPG67
MANE Select transkriptas
ENST00000354764.9NM_024989.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas PGAP1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra PGAP1. PGAP1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 196 379 856 iki 197 379 855.Chromosoma 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196 189 099–196 593 684, atvirkštinė grandinėHECW2CCDC150: 196 639 554–196 763 490, tiesioginė grandinėCCDC150GTF3C3: 196 761 062–196 799 743, atvirkštinė grandinėGTF3C3C2orf66: 196 804 417–196 809 355, atvirkštinė grandinėC2orf66PGAP1: 196 833 004–196 926 707, atvirkštinė grandinėPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, atvirkštinė grandinėANKRD44PGAP1 diagrama: 27 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 27: 196 833 004–196 841 372, 8 369 baziųEksonas 26: 196 842 721–196 842 825, 105 baziųEksonas 25: 196 843 888–196 844 075, 188 baziųEksonas 24: 196 844 524–196 844 574, 51 bazėEksonas 23: 196 845 882–196 846 017, 136 baziųEksonas 22: 196 847 003–196 847 200, 198 baziųEksonas 21: 196 847 947–196 848 037, 91 bazėEksonas 20: 196 864 987–196 865 080, 94 baziųEksonas 19: 196 870 941–196 870 979, 39 baziųEksonas 18: 196 872 441–196 872 549, 109 baziųEksonas 17: 196 872 960–196 873 026, 67 baziųEksonas 16: 196 873 528–196 873 579, 52 baziųEksonas 15: 196 873 685–196 873 758, 74 baziųEksonas 14: 196 875 746–196 875 821, 76 baziųEksonas 13: 196 880 076–196 880 153, 78 baziųEksonas 12: 196 885 424–196 885 475, 52 baziųEksonas 11: 196 885 834–196 885 880, 47 baziųEksonas 10: 196 890 828–196 890 911, 84 baziųEksonas 9: 196 892 346–196 892 401, 56 baziųEksonas 8: 196 893 140–196 893 245, 106 baziųEksonas 7: 196 897 131–196 897 197, 67 baziųEksonas 6: 196 898 317–196 898 369, 53 baziųEksonas 5: 196 902 585–196 902 742, 158 baziųEksonas 4: 196 912 882–196 913 053, 172 baziųEksonas 3: 196 916 418–196 916 593, 176 baziųEksonas 2: 196 919 997–196 920 150, 154 baziųEksonas 1: 196 926 470–196 926 707, 238 bazių2725201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 11,1 kb iš 93,7 kb geno; 2 769 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PGAP1

    30

    PGAP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 93,7 kb PGAP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PGAP1 genas: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. PGAP1 genas: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pgap1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test