Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

YARS2

tyrosyl-tRNA synthetase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p11.21
Koordinatės
Chromosoma 12: 32 746 544–32 755 897 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 9,4 kb
Baltymas
477 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ13995, CGI-04, mt-TyrRS
MANE Select transkriptas
ENST00000324868.13NM_001040436.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos sideroblastinės anemijos

    • Paveldima sideroblastinė anemija

      Būklių grupė, kurią sukelia genų, pavyzdžiui, ALAS2 ir ABCB7 (X chromosomoje susietas), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ir TRNT1 (recesyvieji) ir HSPA9 (dominantinis), pakitimai; kai kurios formos taip pat pažeidžia raumenis, nervų sistemą ar imuninę sistemą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      X chromosomoje susietai ALAS2 formai dažnai padeda vitaminas B6 (piridoksinas), o diagnozė padeda vadovauti geležies pertekliaus stebėjimui ir atskirti šias būkles nuo įgytojo mielodisplazinio sindromo.

Kaip išdėstytas YARS2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra YARS2. YARS2 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 32 251 221 iki 33 251 220.Chromosoma 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, tiesioginė grandinėBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, tiesioginė grandinėFGD4DNM1L: 32 679 200–32 745 650, tiesioginė grandinėDNM1LYARS2: 32 746 544–32 755 897, atvirkštinė grandinėYARS2PKP2: 32 790 745–32 896 819, atvirkštinė grandinėPKP2YARS2 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 32 746 544–32 747 363, 820 baziųEksonas 4: 32 749 937–32 750 107, 171 bazėEksonas 3: 32 750 719–32 750 874, 156 baziųEksonas 2: 32 753 918–32 754 085, 168 baziųEksonas 1: 32 755 096–32 755 897, 802 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 9,4 kb geno; 1 434 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito YARS2

7

YARS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,4 kb YARS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). YARS2 genas: tyrosyl-tRNA synthetase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/yars2

Vancouver

Dante Labs. YARS2 genas: tyrosyl-tRNA synthetase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/yars2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test