Genas
PXDN
peroxidasin
- HGNC 14966(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000130508(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7837(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p25.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 1 631 887–1 744 515 (GRCh38)
- Eksonai
- 23 eksonų per 112,6 kb
- Baltymas
- 1 479 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA0230, PRG2, MG50, D2S448, D2S448E, PXN
- MANE Select transkriptas
- ENST00000252804.9NM_012293.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PXDN ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Priekinio akies segmento disgenezė, Axenfeld-Rieger sindromas ir aniridija
- Priekinio akies segmento disgenezė
Priekinės akies dalies vystymosi sutrikimų grupė, įskaitant Peters anomaliją, kurią sukelia genų, tokių kaip FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ir CPAMD8, pakitimai.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Visą gyvenimą yra didelė glaukomos rizika, todėl rekomenduojama reguliariai stebėti akispaudimą.
Kaip išdėstytas PXDN
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,8 kb iš 112,6 kb geno; 4 440 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PXDN
19
PXDN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 112,6 kb PXDN geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PXDN
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PXDN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PXDN genas: peroxidasin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pxdn
Dante Labs. PXDN genas: peroxidasin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pxdn
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites