Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FOXC1

forkhead box C1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p25.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 1 609 915–1 613 897 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 4 kb
Baltymas
553 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
Ankstesni simboliai
FKHL7, IRID1
MANE Select transkriptas
ENST00000645831.2NM_001453.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Priekinio akies segmento disgenezė, Axenfeld-Rieger sindromas ir aniridija

    • Axenfeld-Rieger sindromasAutosominis dominantinis

      Dominuojanti liga, kurią sukelia PITX2 ar FOXC1 pakitimai; ji veikia rainelę ir drenažo kampą, kartais dantis, veidą ir bambą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama visą gyvenimą stebėti, ar nėra glaukomos, nes apie pusė sergančiųjų ja suserga.

    • Priekinio akies segmento disgenezė

      Priekinės akies dalies vystymosi sutrikimų grupė, įskaitant Peters anomaliją, kurią sukelia genų, tokių kaip FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ir CPAMD8, pakitimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Visą gyvenimą yra didelė glaukomos rizika, todėl rekomenduojama reguliariai stebėti akispaudimą.

  • Glaukoma

    • Padidėjęs akies obuolio spaudimas dėl sutrikusio drėgmės (vandeninio skysčio) nutekėjimo iš akies.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Akispūdį mažinantys lašai (prostaglandinų analogai, beta blokatoriai); selektyvi lazerinė trabekuloplastika; MIGS chirurgija; trabekulotomija / goniotomija įgimtai glaukomai; kaskadinis šeimos genetinis tyrimas; kasmetinis akispūdžio stebėjimas nešiotojams

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas FOXC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra FOXC1. FOXC1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 1 111 906 iki 2 111 905.Chromosoma 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q271,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbFOXQ1: 1 312 098–1 314 758, tiesioginė grandinėFOXQ1FOXF2: 1 389 555–1 395 603, tiesioginė grandinėFOXF2FOXC1: 1 609 915–1 613 897, tiesioginė grandinėFOXC1GMDS: 1 622 884–2 245 711, atvirkštinė grandinėGMDSFOXC1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 109 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 1 609 915–1 613 897, 3 983 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 4 kb geno; 1 662 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FOXC1

109

FOXC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 4 (3,7 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (4 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4 kb FOXC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FOXC1 genas: forkhead box C1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. FOXC1 genas: forkhead box C1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/foxc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test