Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ELP4

elongator acetyltransferase complex subunit 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p13
Koordinatės
Chromosoma 11: 31 509 767–31 790 324 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 280,6 kb
Baltymas
424 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PAXNEB
Ankstesni simboliai
C11orf19
MANE Select transkriptas
ENST00000640961.2NM_019040.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Priekinio akies segmento disgenezė, Axenfeld-Rieger sindromas ir aniridija

    • AniridijaAutosominis dominantinis

      Dominuojanti liga, dažniausiai sukelta PAX6 pakitimų ar delecijų, kai rainelė yra iš dalies arba visiškai nesivystanti; dažnai pasireiškia regos sumažėjimu ir nistagmu.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama reguliariai tikrintis dėl glaukomos, katarakto ir raginės pakitimų; kai delecija apima ir šalia esantį WT1 geną, vaikams reikia tikrintis dėl Wilms auglio.

  • Inkstų vėžys

    • Pirminis arba metastazavęs piktybinis inkstų navikas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Šlapimo ir inkstų sistemos navikas

    • Šlapimo sistemos neoplazma

      Gerybinis arba piktybinis, pirminis arba metastazinis navikas, pažeidžiantis šlapimo sistemą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ELP4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra ELP4. ELP4 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 31 150 046 iki 32 150 045.Chromosoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDCDC1: 30 830 369–31 369 810, atvirkštinė grandinėDCDC1DNAJC24: 31 369 799–31 432 835, tiesioginė grandinėDNAJC24IMMP1L: 31 432 399–31 509 656, atvirkštinė grandinėIMMP1LELP4: 31 509 767–31 790 324, tiesioginė grandinėELP4PAX6: 31 784 779–31 817 967, atvirkštinė grandinėPAX6: 31 812 391–32 104 665, tiesioginė grandinėRCN1: 32 090 968–32 107 639, tiesioginė grandinėRCN1ELP4 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEksonas 1: 31 509 767–31 510 007, 241 bazėEksonas 2: 31 520 056–31 520 091, 36 baziųEksonas 3: 31 539 662–31 539 783, 122 baziųEksonas 4: 31 594 770–31 594 901, 132 baziųEksonas 5: 31 603 768–31 603 907, 140 baziųEksonas 6: 31 627 110–31 627 194, 85 baziųEksonas 7: 31 632 217–31 632 405, 189 baziųEksonas 8: 31 647 741–31 647 849, 109 baziųEksonas 9: 31 650 115–31 650 221, 107 baziųEksonas 10: 31 783 393–31 790 324, 6 932 bazių12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,1 kb iš 280,6 kb geno; 1 275 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ELP4

1

ELP4 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 280,6 kb ELP4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ELP4 genas: elongator acetyltransferase complex subunit 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/elp4

Vancouver

Dante Labs. ELP4 genas: elongator acetyltransferase complex subunit 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/elp4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test