Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CPAMD8

C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.11
Koordinatės
Chromosoma 19: 16 892 951–17 026 810 (GRCh38)
Eksonai
42 eksonų per 133,9 kb
Baltymas
1 885 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1283, VIP, K-CAP
MANE Select transkriptas
ENST00000443236.7NM_015692.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Priekinio akies segmento disgenezė, Axenfeld-Rieger sindromas ir aniridija

    • Priekinio akies segmento disgenezė

      Priekinės akies dalies vystymosi sutrikimų grupė, įskaitant Peters anomaliją, kurią sukelia genų, tokių kaip FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ir CPAMD8, pakitimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Visą gyvenimą yra didelė glaukomos rizika, todėl rekomenduojama reguliariai stebėti akispaudimą.

Kaip išdėstytas CPAMD8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra CPAMD8. CPAMD8 ir dar 35 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 16 459 881 iki 17 459 880.Chromosoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbEPS15L1: 16 354 591–16 472 085, atvirkštinė grandinėEPS15L1CALR3: 16 479 061–16 496 167, atvirkštinė grandinėCALR3: 16 479 067–16 628 204, atvirkštinė grandinėC19orf44: 16 496 385–16 521 369, tiesioginė grandinėC19orf44CHERP: 16 517 882–16 542 547, atvirkštinė grandinėCHERPSLC35E1: 16 549 831–16 572 432, atvirkštinė grandinėSLC35E1MED26: 16 574 907–16 629 062, atvirkštinė grandinėMED26: 16 577 642–16 660 115, atvirkštinė grandinėSMIM7: 16 630 744–16 660 442, atvirkštinė grandinėSMIM7TMEM38A: 16 660 370–16 690 041, tiesioginė grandinėTMEM38ANWD1: 16 719 847–16 817 963, tiesioginė grandinėNWD1SIN3B: 16 829 387–16 880 355, tiesioginė grandinėSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, tiesioginė grandinėF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 810, atvirkštinė grandinėCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, atvirkštinė grandinėHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, tiesioginė grandinėMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, tiesioginė grandinėUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, tiesioginė grandinėOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, atvirkštinė grandinėNR2F6: 17 235 940–17 255 448, atvirkštinė grandinėUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, atvirkštinė grandinėBABAM1: 17 267 343–17 281 249, tiesioginė grandinė: 17 267 418–17 282 966, tiesioginė grandinėANKLE1: 17 281 645–17 287 649, tiesioginė grandinėABHD8: 17 292 131–17 310 236, atvirkštinė grandinėMRPL34: 17 292 543–17 306 847, tiesioginė grandinėMRPL34DDA1: 17 309 518–17 323 315, tiesioginė grandinėDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, atvirkštinė grandinėANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, tiesioginė grandinėPLVAP: 17 351 450–17 377 356, atvirkštinė grandinėPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, atvirkštinė grandinėCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, atvirkštinė grandinėBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, tiesioginė grandinėMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, atvirkštinė grandinėTMEM221: 17 436 611–17 460 804, atvirkštinė grandinėNXNL1: 17 455 425–17 460 926, atvirkštinė grandinėNXNL1CPAMD8 diagrama: 42 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 42: 16 892 951–16 893 339, 389 baziųEksonas 41: 16 896 176–16 896 326, 151 bazėEksonas 40: 16 896 456–16 896 665, 210 baziųEksonas 39: 16 897 691–16 897 801, 111 baziųEksonas 38: 16 897 889–16 897 994, 106 baziųEksonas 37: 16 899 475–16 899 549, 75 baziųEksonas 36: 16 901 210–16 901 297, 88 baziųEksonas 35: 16 902 649–16 902 863, 215 baziųEksonas 34: 16 903 561–16 903 623, 63 baziųEksonas 33: 16 903 702–16 903 857, 156 baziųEksonas 32: 16 904 226–16 904 362, 137 baziųEksonas 31: 16 904 466–16 904 552, 87 baziųEksonas 30: 16 906 952–16 907 117, 166 baziųEksonas 29: 16 914 424–16 914 498, 75 baziųEksonas 28: 16 914 657–16 914 813, 157 baziųEksonas 27: 16 921 905–16 921 986, 82 baziųEksonas 26: 16 925 196–16 925 372, 177 baziųEksonas 25: 16 928 009–16 928 234, 226 baziųEksonas 24: 16 928 942–16 929 240, 299 baziųEksonas 23: 16 938 395–16 938 446, 52 baziųEksonas 22: 16 945 549–16 945 679, 131 bazėEksonas 21: 16 947 074–16 947 227, 154 baziųEksonas 20: 16 951 969–16 952 200, 232 baziųEksonas 19: 16 957 853–16 957 915, 63 baziųEksonas 18: 16 970 891–16 971 033, 143 baziųEksonas 17: 16 975 097–16 975 258, 162 baziųEksonas 16: 16 976 002–16 976 151, 150 baziųEksonas 15: 16 977 368–16 977 540, 173 baziųEksonas 14: 16 980 497–16 980 686, 190 baziųEksonas 13: 16 989 643–16 989 771, 129 baziųEksonas 12: 16 993 416–16 993 586, 171 bazėEksonas 11: 16 997 111–16 997 338, 228 baziųEksonas 10: 17 000 414–17 000 522, 109 baziųEksonas 9: 17 002 266–17 002 350, 85 baziųEksonas 8: 17 004 273–17 004 386, 114 baziųEksonas 7: 17 008 505–17 008 559, 55 baziųEksonas 6: 17 009 303–17 009 320, 18 baziųEksonas 5: 17 011 464–17 011 516, 53 baziųEksonas 4: 17 011 592–17 011 757, 166 baziųEksonas 3: 17 020 331–17 020 353, 23 baziųEksonas 2: 17 022 030–17 022 181, 152 baziųEksonas 1: 17 026 551–17 026 810, 260 bazių4240353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6 kb iš 133,9 kb geno; 5 658 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CPAMD8

16

CPAMD8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (13 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 133,9 kb CPAMD8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CPAMD8 genas: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cpamd8

Vancouver

Dante Labs. CPAMD8 genas: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cpamd8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test