Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PITX2

paired like homeodomain 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q25
Koordinatės
Chromosoma 4: 110 617 423–110 623 077 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 5,7 kb
Baltymas
324 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
Ankstesni simboliai
IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
MANE Select transkriptas
ENST00000644743.1NM_000325.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Priekinio akies segmento disgenezė, Axenfeld-Rieger sindromas ir aniridija

    • Axenfeld-Rieger sindromasAutosominis dominantinis

      Dominuojanti liga, kurią sukelia PITX2 ar FOXC1 pakitimai; ji veikia rainelę ir drenažo kampą, kartais dantis, veidą ir bambą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama visą gyvenimą stebėti, ar nėra glaukomos, nes apie pusė sergančiųjų ja suserga.

    • Priekinio akies segmento disgenezė

      Priekinės akies dalies vystymosi sutrikimų grupė, įskaitant Peters anomaliją, kurią sukelia genų, tokių kaip FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ir CPAMD8, pakitimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Visą gyvenimą yra didelė glaukomos rizika, todėl rekomenduojama reguliariai stebėti akispaudimą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PITX2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra PITX2. PITX2 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 110 120 250 iki 111 120 249.Chromosoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbELOVL6: 110 045 846–110 199 205, atvirkštinė grandinėELOVL6ENPEP: 110 365 733–110 565 286, tiesioginė grandinėENPEPPITX2: 110 617 423–110 623 077, atvirkštinė grandinėPITX2PITX2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 3: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 22 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 110 617 423–110 618 688, 1 266 baziųEksonas 2: 110 621 164–110 621 369, 206 baziųEksonas 1: 110 622 256–110 623 077, 822 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 5,7 kb geno; 975 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PITX2

52

PITX2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,7 kb PITX2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PITX2 genas: paired like homeodomain 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pitx2

Vancouver

Dante Labs. PITX2 genas: paired like homeodomain 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pitx2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test