형질
Joint swelling
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 53개: Joint swelling
이 유전자들의 변화는 Joint swelling 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN6cellular communication network factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGAfibrinogen alpha chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGBfibrinogen beta chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGGfibrinogen gamma chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IL6interleukin 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD247CD247 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F8coagulation factor VIII | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 13개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TP53tumor protein p53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD244CD244 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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