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형질
Increased number of platelets in blood
임상 명칭: Thrombocytosis
Increased numbers of platelets in the peripheral blood.
요약
- 다른 명칭
- Increased platelet count
Increased number of platelets in bloodHP:0001894
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내 Genome Test 받기연관 유전자 67개: Increased number of platelets in blood
이 유전자들의 변화는 Increased number of platelets in blood 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CALRcalreticulin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| THPOthrombopoietin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS14ribosomal protein S14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS19ribosomal protein S19 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPSAribosomal protein SA | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL15ribosomal protein L15 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL18ribosomal protein L18 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL26ribosomal protein L26 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 27개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RPL27ribosomal protein L27 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL31ribosomal protein L31 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35ribosomal protein L35 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35Aribosomal protein L35a | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL5ribosomal protein L5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL8ribosomal protein L8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL9ribosomal protein L9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS10ribosomal protein S10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS15Aribosomal protein S15a | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS17ribosomal protein S17 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS24ribosomal protein S24 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS26ribosomal protein S26 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS27ribosomal protein S27 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS28ribosomal protein S28 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS29ribosomal protein S29 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS7ribosomal protein S7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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