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형질
Short telomere length
An abnormal reduction in telomere length. Telomeres are non-coding, repetitive sequences of DNA at the ends of the chromosomes of eukaryotic cells which become shorter as cells divide, and when telomere attrition reaches its limit, cell proliferation arrest, senescence, and apoptosis can occur.
요약
Short telomere lengthHP:0031413
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Read the genes linked to Short telomere length, and the rest of your genome, with one test.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 14개: Short telomere length
이 유전자들의 변화는 Short telomere length 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POT1protection of telomeres 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPA1replication protein A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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