형질
Nephroblastoma
The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children.
요약
- 다른 명칭
- Wilms tumor, Wilms tumour
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 48개: Nephroblastoma
이 유전자들의 변화는 Nephroblastoma 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RESTRE1 silencing transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 8개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHF21APHD finger protein 21A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLMBLM RecQ like helicase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1Scomplement C1s | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC73cell division cycle 73 | 드물게 (1–4%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 8개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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