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유전자

RPA1

replication protein A1

요약

세포유전학적 위치
17p13.3
좌표
염색체 17: 1,830,005–1,900,082 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 70.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 616개
다른 이름
REPA1, RPA70, HSSB, RF-A, RP-A
MANE Select 전사체
ENST00000254719.10NM_002945.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 이상각화증

    • 텔로미어 증후군

      TERT, TERC, RTEL1, PARN 등 텔로미어 유지 유전자의 변이로 발생하는 짧은 텔로미어 질환으로, 전형적인 피부 증상이 없더라도 골수부전, 폐 섬유증, 간 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      혈구 수치, 폐, 간에 대한 정기적인 검사가 권장되며, 이 진단은 줄기세포 이식 시 공여자 선정과 치료 방법을 결정하는 데 도움을 줍니다.

  • 가족성 폐섬유증

    • 텔로미어 관련 폐섬유증 및/또는 골수부전

      TERT, TERC, RTEL1, PARN 등 텔로미어 유지 유전자의 변이는 성인기에 진행성 폐섬유증을 일으킬 수 있으며, 때로는 골수부전이나 간 질환을 동반하기도 합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 아는 것은 폐 검사와 치료를 더 일찍 시작하고, 혈액 및 간 침범 여부를 선별 검사하며, 이식 전후 면역억제제 사용에 주의하고, 혈연 공여자를 신중하게 선택하는 데 도움이 될 수 있습니다.

RPA1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where RPA1 sits. RPA1 and 22 genes near it on chromosome 17, from 1,365,044 to 2,365,043.Chromosome 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31.4 Mb1.6 Mb1.8 Mb2 Mb2.2 MbYWHAE: 1,344,275–1,400,326, 역방향 strandYWHAECRK: 1,420,689–1,463,162, 역방향 strandCRKMYO1C: 1,464,186–1,492,707, 역방향 strandMYO1CINPP5K: 1,494,571–1,516,759, 역방향 strandINPP5KPITPNA: 1,517,718–1,562,861, 역방향 strandPITPNASLC43A2: 1,569,268–1,630,103, 역방향 strandSLC43A2SCARF1: 1,633,848–1,646,122, 역방향 strandSCARF1RILP: 1,646,138–1,650,083, 역방향 strandRILPPRPF8: 1,650,624–1,684,909, 역방향 strandPRPF8TLCD2: 1,688,598–1,710,639, 역방향 strandTLCD2WDR81: 1,716,523–1,738,599, 정방향 strandWDR81SERPINF2: 1,742,069–1,755,271, 정방향 strandSERPINF2SERPINF1: 1,761,958–1,777,627, 정방향 strandSERPINF1SMYD4: 1,779,485–1,830,634, 역방향 strandSMYD4RPA1: 1,830,005–1,900,082, 정방향 strandRPA1RTN4RL1: 1,934,677–2,025,355, 역방향 strandRTN4RL1DPH1: 2,030,136–2,043,898, 정방향 strandDPH1OVCA2: 2,042,022–2,043,898, 정방향 strandOVCA2HIC1: 2,054,154–2,063,241, 정방향 strandHIC1SMG6: 2,059,839–2,303,934, 역방향 strandSMG6SRR: 2,303,383–2,326,656, 정방향 strandSRRTSR1: 2,322,376–2,337,965, 역방향 strandTSR1SGSM2: 2,337,488–2,381,058, 정방향 strandSGSM2RPA1 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 1: 1,830,005–1,830,126, 122 염기엑손 2: 1,842,803–1,842,853, 51 염기엑손 3: 1,843,920–1,843,998, 79 염기엑손 4: 1,844,578–1,844,686, 109 염기엑손 5: 1,853,101–1,853,189, 89 염기엑손 6: 1,872,434–1,872,526, 93 염기엑손 7: 1,875,661–1,875,793, 133 염기엑손 8: 1,877,212–1,877,314, 103 염기엑손 9: 1,878,993–1,879,061, 69 염기엑손 10: 1,879,215–1,879,407, 193 염기엑손 11: 1,879,560–1,879,699, 140 염기엑손 12: 1,880,543–1,880,691, 149 염기엑손 13: 1,883,812–1,883,944, 133 염기엑손 14: 1,888,675–1,888,851, 177 염기엑손 15: 1,891,833–1,891,940, 108 염기엑손 16: 1,895,009–1,895,095, 87 염기엑손 17: 1,897,071–1,900,082, 3,012 염기151015175′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 70.1 kb 중 엑손이 4.8 kb를 차지하며, 이 중 1,851개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

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Dante Labs. (n.d.). RPA1 gene: replication protein A1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rpa1

Vancouver

Dante Labs. RPA1 gene: replication protein A1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rpa1

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