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형질

Abnormal earlobe

임상 명칭: Abnormal earlobe morphology

An abnormality of the lobule of pinna.

HPO HP:0000363

요약

다른 명칭
Abnormality of ear lobe, Abnormality of earlobe, Abnormal lobe of ear, Abnormality of auricular lobule, Abnormality of lobulus auriculae
신체 계통
Abnormality of the ear

연관 유전자 29개: Abnormal earlobe

이 유전자들의 변화는 Abnormal earlobe 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
CUL4Bcullin 4B매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ATRATR checkpoint kinase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ATRIPATR interacting protein자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CENPEcentromere protein E자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CEP152centrosomal protein 152자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CEP295centrosomal protein 295자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CEP63centrosomal protein 63자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
NINninein자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
NUP85nucleoporin 85자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
PCNTpericentrin자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
PLK4polo like kinase 4자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
RBBP8RB binding protein 8, endonuclease자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TRAIPTRAF interacting protein자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
HCCSholocytochrome c synthase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PORcytochrome p450 oxidoreductase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
RAC1Rac family small GTPase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SLC26A2solute carrier family 26 member 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormally shaped ears

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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