형질
Abnormal shape of hand
임상 명칭: Abnormal hand morphology
Any structural anomaly of the hand.
요약
- 신체 계통
- Abnormality of limbs
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 8개: Abnormal shape of hand
이 유전자들의 변화는 Abnormal shape of hand 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GANgigaxonin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Split hand유전자 64개
- Abnormal shape of long bones of hand유전자 36개
- Hand clenching유전자 36개
- Large hands유전자 33개
- Autoamputation of digits유전자 14개
- Mitten deformity유전자 9개
- Ulnar claw유전자 9개
- Abnormal wrist bones유전자 8개
- Short tubular bones of the hand유전자 4개
- Abnormal maturation of the hand bones유전자 2개
- Displaced hand or fingers of the hand유전자 2개
- Abnormality of the wide portion of the hand bone유전자 1개
- Curved fingers유전자 1개
- Duplication of hand bones유전자 1개
- Valgus hand deformity유전자 1개
- Abnormality of the end part of the hand bone
- Absent/small hand bones
- Fractured hand bones
- Fused hand bones
- Osteolytic defects of the hand bones
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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