형질
Hook-shaped collarbone
임상 명칭: Lateral clavicle hook
An excessive upward convexity of the lateral clavicle.
요약
- 다른 명칭
- Handlebar clavicle, Hook-shaped clavicle, Hooked clavicle
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 16개: Hook-shaped collarbone
이 유전자들의 변화는 Hook-shaped collarbone 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT81intraflagellar transport 81 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTUinturned planar cell polarity protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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