형질
Anencephaly
Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.
요약
- 다른 명칭
- Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 30개: Anencephaly
이 유전자들의 변화는 Anencephaly 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NUAK2NUAK family kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXD13homeobox D13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBXTT-box transcription factor T | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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