Abnormal eye structure

3 geni collegati a Abnormal eye structure

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal eye structure. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

• Notched pupil73 geni
• Phthisis bulbi19 geni
• Eye tumor8 geni
• Absent/small eye4 geni
• Abnormality of eyeball location2 geni
• Abnormal anterior eye segment morphology1 gene
• Abnormality of eyeball size1 gene
• Abnormality of the outer white part of eyeball1 gene
• Abnormal posterior eye segment morphology
• Abnormal uvea morphology
• Abnormality of eye blood vessels

Tratti più generali

Fonte dei dati

• Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
• Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.