Tratto
Foot and ankle bend up toward shin of leg
Nome clinico: Calcaneovalgus deformity
This is a postural deformity in which the foot is positioned up against the tibia. The heel (calcaneus) is positioned downward (that is, the ankle is flexed upward), and the heel is turned outward (valgus).
Riepilogo
- Detto anche
- Calcaneovalgus, Calcaneovalgus Foot, Valgus position of the calcaneus
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Foot and ankle bend up toward shin of leg. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| HOXD10homeobox D10 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Non registrato | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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