Tratto
Happy demeanor
A conspicuously happy disposition, characterized by frequent smiling and laughing, which may be contextually inappropriate or unrelated to the situation.
Riepilogo
- Detto anche
- Happy demeanour
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Happy demeanor. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Sempre | In 1 condizione |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sempre | In 4 condizioni |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Sempre | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TASP1taspase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADSLadenylosuccinate lyase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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