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Tratto

Ulcerative colitis

A chronic inflammatory bowel disease that includes characteristic ulcers, or open sores, in the colon. The main symptom of active disease is usually constant diarrhea mixed with blood, of gradual onset and intermittent periods of exacerbated symptoms contrasting with periods that are relatively symptom-free. In contrast to Crohn's disease this special form of colitis begins in the distal parts of the rectum, spreads continually upwards and affects only mucose and submucose tissue of the colon.

HPO HP:0100279

Riepilogo

Detto anche
Colitis ulcerosa
Sistema corporeo
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

17 geni collegati a Ulcerative colitis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Ulcerative colitis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
IL37interleukin 37SempreIn 1 condizione
MASP2MBL associated serine protease 2SempreIn 1 condizione
BACH2BACH transcriptional regulator 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
GPR35G protein-coupled receptor 35Spesso (30–79%)In 1 condizione
MST1macrophage stimulating 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
PLCG2phospholipase C gamma 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
SEMA4Dsemaphorin 4DSpesso (30–79%)In 1 condizione
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
TCF4transcription factor 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
CARD11caspase recruitment domain family member 11A volte (5–29%)In 1 condizione
CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1A volte (5–29%)In 1 condizione
DOCK11dedicator of cytokinesis 11A volte (5–29%)In 1 condizione
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7A volte (5–29%)In 1 condizione
WASWASP actin nucleation promoting factorA volte (5–29%)In 1 condizione
IL6interleukin 6Non registratoIn 1 condizione
INAVAinnate immunity activatorNon registratoIn 1 condizione
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Chronic colitis

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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