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Gene

NLRP1

NLR family pyrin domain containing 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p13
Coordinate
Cromosoma 17: 5.514.118–5.584.509 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 70,4 kb
Proteina
1473 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
Simboli precedenti
NALP1, SLEV1
Trascritto MANE Select
ENST00000572272.6NM_033004.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curati rilevanti per questo gene

  • Distrofie corneali ereditarie

    • Distrofia corneale

      Un gruppo di condizioni ereditarie che interessano uno o più strati della cornea, tra cui la distrofia endoteliale di Fuchs (spesso associata a un'espansione di ripetizioni in TCF4), le distrofie granulari e reticolari correlate a TGFBI e tipi più rari causati da geni come SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

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      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

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Struttura di NLRP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova NLRP1. NLRP1 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 5.049.314 a 6.049.313.Cromosoma 1717p13p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, filamento inversoSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, filamento direttoZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, filamento inversoZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, filamento direttoUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, filamento inversoZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, filamento inversoSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, filamento direttoRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, filamento inversoNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, filamento direttoRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, filamento inversoC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, filamento inversoDHX33DERL2: 5.471.254–5.486.817, filamento inversoDERL2MIS12: 5.486.285–5.492.080, filamento direttoMIS12SMIM48: 5.499.427–5.501.013, filamento inversoSMIM48NLRP1: 5.514.118–5.584.509, filamento inversoNLRP1: 5.772.926–6.080.792, filamento direttoDiagramma di NLRP1: 17 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 5.514.118–5.515.073, 956 basiEsone 16: 5.515.473–5.515.517, 45 basiEsone 15: 5.517.746–5.517.887, 142 basiEsone 14: 5.520.881–5.521.012, 132 basiEsone 13: 5.521.524–5.521.786, 263 basiEsone 12: 5.530.481–5.530.704, 224 basiEsone 11: 5.532.822–5.532.984, 163 basiEsone 10: 5.533.304–5.533.384, 81 basiEsone 9: 5.533.897–5.533.988, 92 basiEsone 8: 5.536.851–5.536.940, 90 basiEsone 7: 5.539.415–5.539.585, 171 basiEsone 6: 5.541.857–5.542.027, 171 basiEsone 5: 5.553.386–5.553.556, 171 basiEsone 4: 5.558.339–5.560.043, 1705 basiEsone 3: 5.581.859–5.582.062, 204 basiEsone 2: 5.582.670–5.582.846, 177 basiEsone 1: 5.583.687–5.584.509, 823 basi171510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 70,4 kb del gene; 4422 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NLRP1

1

posizione in NLRP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 70,4 kb di NLRP1, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NLRP1: NLR family pyrin domain containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nlrp1

Vancouver

Dante Labs. Gene NLRP1: NLR family pyrin domain containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nlrp1

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