Varianti
Varianti TCF4
Le 16 varianti TCF4 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | Esone 12 | 55.261.466 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| G496C | c.1486G>T | Esone 16 | 55.234.548 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G592S | c.1774G>A | Esone 18 | 55.228.952 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | Esone 19 | 55.228.275 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L609P | c.1826T>C | Esone 18 | 55.228.900 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | Esone 19 | 55.228.229 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R576Q | c.1727G>A | Esone 18 | 55.228.999 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R578H | c.1733G>A | Esone 18 | 55.228.993 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R580Q | c.1739G>A | Esone 18 | 55.228.987 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R580W | c.1738C>T | Esone 18 | 55.228.988 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R582C | c.1744C>T | Esone 18 | 55.228.982 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R639Kfs*71 | c.1916_1917del | Esone 19 | 55.228.323 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S253R | c.759C>G | Esone 10 | 55.275.649 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T606I | c.1817C>T | Esone 18 | 55.228.909 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V581F | c.1741G>T | Esone 18 | 55.228.985 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W362X | c.1086G>A | Esone 14 | 55.257.375 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |