Gene
CHST6
carbohydrate sulfotransferase 6
- HGNC 6938(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000183196(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4166(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q23.1
- Coordinate
- Cromosoma 16: 75.472.052–75.495.441 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 23,4 kb
- Proteina
- 395 amminoacidi
- Simboli precedenti
- MCDC1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000332272.9NM_021615.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distrofie corneali ereditarie
- Distrofia corneale
Un gruppo di condizioni ereditarie che interessano uno o più strati della cornea, tra cui la distrofia endoteliale di Fuchs (spesso associata a un'espansione di ripetizioni in TCF4), le distrofie granulari e reticolari correlate a TGFBI e tipi più rari causati da geni come SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Alle persone portatrici di varianti in TGFBI si consiglia generalmente di evitare la chirurgia refrattiva laser (LASIK o PRK), che può peggiorare i depositi; il trapianto di cornea può ripristinare la vista nella malattia avanzata.
Struttura di CHST6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,4 kb dei 23,4 kb del gene; 1188 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CHST6
49
posizioni in CHST6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
9 di esse (18%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (9 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 23,4 kb di CHST6, introni inclusi, non solo i 8,4 kb di esoni.
Tratti collegati a CHST6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CHST6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CHST6: carbohydrate sulfotransferase 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/chst6
Dante Labs. Gene CHST6: carbohydrate sulfotransferase 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/chst6
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