Tratto
Small cerebral cortex
Reduced size of the cerebral cortex.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased volume of cerebral cortex
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test8 geni collegati a Small cerebral cortex
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small cerebral cortex. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ZNF335zinc finger protein 335 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Non registrato | In 1 condizione |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF14kinesin family member 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| MCPH1microcephalin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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