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Tratto

Small hippocampus

Nome clinico: Hypoplastic hippocampus

Underdevelopment of the hippocampus.

HPO HP:0025517

Riepilogo

Detto anche
Underdeveloped hippocampus
Sistema corporeo
Abnormality of the nervous system

19 geni collegati a Small hippocampus

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small hippocampus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3SempreIn 1 condizione
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1SempreIn 1 condizione
VPS51VPS51 subunit of GARP complexSempreIn 1 condizione
MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
STAMBPSTAM binding proteinMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
EML1EMAP like 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
TCF4transcription factor 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3A volte (5–29%)In 1 condizione
CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialA volte (5–29%)In 1 condizione
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1A volte (5–29%)In 1 condizione
TUBA1Atubulin alpha 1aA volte (5–29%)In 1 condizione
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog AA volte (5–29%)In 1 condizione
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2A volte (5–29%)In 1 condizione
CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
POU4F1POU class 4 homeobox 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
SLC35A2solute carrier family 35 member A2Raramente (1–4%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal hippocampus morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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