Tratto

Corneal guttata

Corneal guttata are droplet-like accumulations of non-banded collagen on the posterior surface of Descemet's membrane. The presence of focal thickenings of Descemet's membrane histologically named guttae. Cornea guttata can be easily diagnosed in vivo and ex vivo by means of specular microscopy as it gives dark areas where no endothelial cells are visible.

HPO HP:0012038

Detto anche: Corneal endothelial guttata, Corneal guttae
Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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6 geni collegati a Corneal guttata

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Corneal guttata. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
AGBL1AGBL carboxypeptidase 1	Sempre	In 1 condizione
SLC4A11solute carrier family 4 member 11	Sempre	In 1 condizione
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain	Non registrato	In 1 condizione
TCF4transcription factor 4	Non registrato	In 1 condizione
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1	Non registrato	In 2 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal Descemet membrane morphology

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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