AtlasGene
COL17A1
collagen type XVII alpha 1 chain
- HGNC 2194↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000065618↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1308↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q25.1
- Coordinate
- Cromosoma 10: 104.031.286–104.085.880 (GRCh38)
- Esoni
- 56 esoni su 54,6 kb
- Proteina
- 1497 amminoacidi
- Noto anche come
- BP180
- Simboli precedenti
- BPAG2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000648076.2NM_000494.4
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/col17a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga COL17A1 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Epidermolisi bollosa
- Epidermolisi bollosa giunzionale 4, intermediaAutosomica recessiva
- 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Epidermolisi bollosa ereditaria
Tutte le forme ereditarie di fragilità cutanea con formazione di vescicole, tra cui epidermolisi bollosa semplice, giunzionale e distrofica e sindrome di Kindler.
- 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Le forme distrofiche recessive richiedono un monitoraggio regolare per il tumore cutaneo e, per l'epidermolisi bollosa distrofica, è oggi disponibile una terapia per le ferite basata sui geni.
Distrofie corneali ereditarie
- Distrofia corneale
Un gruppo di condizioni ereditarie che interessano uno o più strati della cornea, tra cui la distrofia endoteliale di Fuchs (spesso associata a un'espansione di ripetizioni in TCF4), le distrofie granulari e reticolari correlate a TGFBI e tipi più rari causati da geni come SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.
- 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Alle persone portatrici di varianti in TGFBI si consiglia generalmente di evitare la chirurgia refrattiva laser (LASIK o PRK), che può peggiorare i depositi; il trapianto di cornea può ripristinare la vista nella malattia avanzata.
Struttura di COL17A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 54,6 kb del gene; 4494 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di COL17A1
53
posizioni in COL17A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 54,6 kb di COL17A1, introni compresi, non solo i 5,6 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- CD151CD151 molecule (Raph blood group)Condivide 1 condizione
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Condivide 1 condizione
- COL7A1collagen type VII alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainCondivide 1 condizione
- DCNdecorinCondivide 1 condizione
- DSPdesmoplakinCondivide 1 condizione
- DSTdystoninCondivide 1 condizione
- EXPH5exophilin 5Condivide 1 condizione
- FERMT1FERM domain containing kindlin 1Condivide 1 condizione
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Condivide 1 condizione
- GSNgelsolinCondivide 1 condizione
- ITGA3integrin subunit alpha 3Condivide 1 condizione
Tratti collegati a COL17A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COL17A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Lamina lucida cleavage
- Macular hyperpigmented dermopathy
- Patchy baldness
- Poor fingernail formation
- Poor nail formation
- Abnormal skin pigmentation
- Absence of part of skin at birth
Mostra altri 22 tratti
- Fragile skin
- Milk spot
- Sparse body hair
- Sunken or indented skin due to damage
- Absent nails
- Acral blistering
- Adermatoglyphia
- Atrophic, patchy alopecia
- Limited armpit hair
- Skin detachment
- Sparse pubic hair
- Excessive sweating
- Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes
- Localized skin lesion
- Poor toenail formation
- Atypical scarring of skin
- Basal cell carcinoma
- Brittle nails
- Cutaneous melanoma
- Genital blistering
- Keloids
- Squamous cell carcinoma
Abnormality of head or neck
- Dental cavities
- Dental enamel pits
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Thin dental enamel
- Oral mucosal blisters
- Abnormality of dental color
- Dry eye syndrome
- Abnormality of the scalp
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COL17A1: collagen type XVII alpha 1 chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col17a1
Dante Labs. Gene COL17A1: collagen type XVII alpha 1 chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col17a1
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