AtlasGene
DCN
decorin
- HGNC 2705↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000011465↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1634↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q21.33
- Coordinate
- Cromosoma 12: 91.140.484–91.182.817 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 42,3 kb
- Proteina
- 359 amminoacidi
- Noto anche come
- DSPG2, SLRR1B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000052754.10NM_001920.5
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/dcn.json"
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Distrofie corneali ereditarie
- Distrofia corneale
Un gruppo di condizioni ereditarie che interessano uno o più strati della cornea, tra cui la distrofia endoteliale di Fuchs (spesso associata a un'espansione di ripetizioni in TCF4), le distrofie granulari e reticolari correlate a TGFBI e tipi più rari causati da geni come SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.
- 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Alle persone portatrici di varianti in TGFBI si consiglia generalmente di evitare la chirurgia refrattiva laser (LASIK o PRK), che può peggiorare i depositi; il trapianto di cornea può ripristinare la vista nella malattia avanzata.
Struttura di DCN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,9 kb dei 42,3 kb del gene; 1080 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di DCN
1Bassa
Quanto è difficile sequenziare DCN con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di DCN che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.7,4%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.3,6%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
1
posizione in DCN in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 42,3 kb di DCN, introni inclusi, e non solo i 6,9 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Condivide 1 condizione
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainCondivide 1 condizione
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Condivide 1 condizione
- GSNgelsolinCondivide 1 condizione
- KRT12keratin 12Condivide 1 condizione
- KRT3keratin 3Condivide 1 condizione
- MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Condivide 1 condizione
- NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Condivide 1 condizione
- OVOL2ovo like zinc finger 2Condivide 1 condizione
- PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containingCondivide 1 condizione
- PRDX3peroxiredoxin 3Condivide 1 condizione
Tratti collegati a DCN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DCN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-e609d43e.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DCN: decorin. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dcn
Dante Labs. Gene DCN: decorin [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dcn
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