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Gene

KRT12

keratin 12

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.2
Coordinate
Cromosoma 17: 40.861.303–40.867.223 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 5,9 kb
Proteina
494 amminoacidi
Noto anche come
K12
Trascritto MANE Select
ENST00000251643.5NM_000223.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Distrofie corneali ereditarie

    • Distrofia corneale

      Un gruppo di condizioni ereditarie che interessano uno o più strati della cornea, tra cui la distrofia endoteliale di Fuchs (spesso associata a un'espansione di ripetizioni in TCF4), le distrofie granulari e reticolari correlate a TGFBI e tipi più rari causati da geni come SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Alle persone portatrici di varianti in TGFBI si consiglia generalmente di evitare la chirurgia refrattiva laser (LASIK o PRK), che può peggiorare i depositi; il trapianto di cornea può ripristinare la vista nella malattia avanzata.

Struttura di KRT12

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova KRT12. KRT12 e 54 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 40.364.263 a 41.364.262.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbGJD3: 40.360.652–40.364.737, filamento inversoGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, filamento inversoTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, filamento direttoIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, filamento inversoTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, filamento inversoCCR7SMARCE1: 40.624.962–40.648.667, filamento inversoSMARCE1: 40.627.356–40.665.141, filamento inversoKRT222: 40.654.665–40.665.181, filamento inversoKRT222KRT24: 40.697.991–40.703.758, filamento inversoKRT24KRT25: 40.748.021–40.755.331, filamento inversoKRT25KRT26: 40.766.238–40.772.201, filamento inversoKRT26KRT27: 40.776.808–40.782.550, filamento inversoKRT27KRT28: 40.792.196–40.799.959, filamento inversoKRT28KRT10: 40.817.784–40.822.614, filamento inversoKRT10KRT12: 40.861.303–40.867.223, filamento inversoKRT12KRT20: 40.872.785–40.885.249, filamento inversoKRT20KRT23: 40.922.696–40.937.646, filamento inversoKRT23KRT39: 40.958.392–40.966.948, filamento inversoKRT39KRT40: 40.977.715–40.987.135, filamento inversoKRT40KRTAP3-3: 40.993.430–40.994.164, filamento inversoKRTAP3-3KRTAP3-2: 40.999.193–40.999.906, filamento inversoKRTAP3-2KRTAP3-1: 41.008.521–41.019.324, filamento inversoKRTAP1-5: 41.026.026–41.027.208, filamento inversoKRTAP1-4: 41.029.351–41.030.195, filamento inversoKRTAP1-3: 41.033.884–41.034.874, filamento inversoKRTAP1-1: 41.040.541–41.041.450, filamento inversoKRTAP2-1: 41.046.541–41.047.316, filamento inversoKRTAP2-2: 41.054.498–41.055.230, filamento inversoKRTAP2-2KRTAP2-3: 41.059.240–41.060.114, filamento inversoKRTAP2-4: 41.065.116–41.065.879, filamento inversoKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, filamento direttoKRTAP4-7KRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, filamento inversoKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, filamento inversoKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, filamento direttoKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, filamento inversoKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, filamento inversoKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, filamento inversoKRTAP4-6KRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, filamento inversoKRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, filamento inversoKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, filamento inversoKRTAP4-3KRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, filamento inversoKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, filamento inversoKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, filamento direttoKRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, filamento direttoKRTAP9-2KRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, filamento direttoKRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, filamento direttoKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, filamento direttoKRTAP9-4KRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, filamento direttoKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, filamento direttoKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, filamento direttoKRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, filamento inversoKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, filamento inversoKRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, filamento inversoKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, filamento inversoKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, filamento inversoKRT33BDiagramma di KRT12: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 8: 40.861.303–40.861.758, 456 basiEsone 7: 40.862.565–40.862.635, 71 basiEsone 6: 40.863.123–40.863.343, 221 basiEsone 5: 40.863.485–40.863.610, 126 basiEsone 4: 40.863.703–40.863.864, 162 basiEsone 3: 40.864.806–40.864.962, 157 basiEsone 2: 40.866.155–40.866.237, 83 basiEsone 1: 40.866.620–40.867.223, 604 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 5,9 kb del gene; 1485 di queste basi codificano la proteina.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a KRT12

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KRT12 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KRT12: keratin 12. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/krt12

Vancouver

Dante Labs. Gene KRT12: keratin 12 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/krt12

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