Gene

PIKFYVE

phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing

Localizzazione citogenetica: 2q34
Coordinate: Cromosoma 2: 208.266.255–208.358.746 (GRCh38)
Esoni: 42 esoni su 92,5 kb
Proteina: 2098 amminoacidi
Noto anche come: MGC40423, KIAA0981, PIP5K, p235, ZFYVE29, FAB1
Simboli precedenti: PIP5K3
Trascritto MANE Select: ENST00000264380.9NM_015040.4
Tipo di locus: gene with protein product

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Report curato rilevante per questo gene

Distrofie corneali ereditarie
- Distrofia corneale
  Un gruppo di condizioni ereditarie che interessano uno o più strati della cornea, tra cui la distrofia endoteliale di Fuchs (spesso associata a un'espansione di ripetizioni in TCF4), le distrofie granulari e reticolari correlate a TGFBI e tipi più rari causati da geni come SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.
  - 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  Alle persone portatrici di varianti in TGFBI si consiglia generalmente di evitare la chirurgia refrattiva laser (LASIK o PRK), che può peggiorare i depositi; il trapianto di cornea può ripristinare la vista nella malattia avanzata.

Struttura di PIKFYVE

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,9 kb dei 92,5 kb del gene; 6297 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PIKFYVE

posizioni in PIKFYVE in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 92,5 kb di PIKFYVE, introni inclusi, non solo i 9,9 kb di esoni.

Tratti collegati a PIKFYVE

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PIKFYVE può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the eye

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PIKFYVE: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pikfyve

Vancouver

Dante Labs. Gene PIKFYVE: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pikfyve

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