Gene
PSD
pleckstrin and Sec7 domain containing
- HGNC 9507(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000059915(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5662(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q24.32
- Coordinate
- Cromosoma 10: 102.402.619–102.418.785 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 16,2 kb
- Proteina
- 1024 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA2011, TYL, PSD1, EFA6A, EFA6
- Trascritto MANE Select
- ENST00000020673.6NM_002779.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PSD. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PSD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 16,2 kb del gene; 3075 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PSD
1
posizione in PSD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 16,2 kb di PSD, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PSD: pleckstrin and Sec7 domain containing. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/psd
Dante Labs. Gene PSD: pleckstrin and Sec7 domain containing [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/psd
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