Gene
SVBP
small vasohibin binding protein
- HGNC 29204↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000177868↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 374969↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p34.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 42.807.052–42.817.397 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 10,3 kb
- Proteina
- 66 amminoacidi
- Noto anche come
- MGC45441
- Simboli precedenti
- CCDC23
- Trascritto MANE Select
- ENST00000372521.9NM_199342.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SVBP. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SVBP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 10,3 kb del gene; 201 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SVBP
3
posizioni in SVBP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 10,3 kb di SVBP, introni inclusi, non solo i 0,8 kb di esoni.
Tratti collegati a SVBP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SVBP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Short 3rd toe
- Short 4th toe
- Short thumb
- Shortened 3rd long bone of hand
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
- Split hand
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Dysplastic corpus callosum
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SVBP: small vasohibin binding protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/svbp
Dante Labs. Gene SVBP: small vasohibin binding protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/svbp
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