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Gene

CLDN19

claudin 19

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p34.2
Coordinate
Cromosoma 1: 42.733.093–42.740.236 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 7,1 kb
Proteina
224 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000296387.6NM_148960.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipomagnesiemia familiare

    • Ipomagnesiemia primaria familiare

      Un gruppo di disturbi ereditari di dispersione del magnesio causati da varianti in geni quali CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 e FXYD2; le forme dovute a CLDN16 e CLDN19 possono progredire verso una malattia renale cronica.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La supplementazione di magnesio può controllare i sintomi e alcune forme richiedono il monitoraggio della funzionalità renale e oculare.

Struttura di CLDN19

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova CLDN19. CLDN19 e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 42.236.665 a 43.236.664.Cromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42.176.535–42.335.913, filamento inversoFOXJ3RIMKLA: 42.380.772–42.424.232, filamento direttoRIMKLAZMYND12: 42.430.315–42.456.253, filamento inversoZMYND12PPCS: 42.456.117–42.473.417, filamento direttoPPCSCCDC30: 42.463.221–42.657.190, filamento direttoCCDC30PPIH: 42.658.185–42.676.758, filamento direttoPPIHYBX1: 42.682.144–42.703.805, filamento direttoYBX1CLDN19: 42.733.093–42.740.236, filamento inversoCLDN19P3H1: 42.746.335–42.767.084, filamento inversoP3H1C1orf50: 42.767.245–42.781.980, filamento direttoC1orf50: 42.767.292–42.794.493, filamento direttoTMEM269: 42.784.991–42.816.619, filamento direttoSVBP: 42.788.324–42.824.810, filamento inversoSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, filamento direttoERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, filamento direttoZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, filamento inversoSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, filamento direttoCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, filamento inversoEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, filamento direttoCFAP57Diagramma di CLDN19: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 42.733.093–42.735.134, 2042 basiEsone 4: 42.735.878–42.736.030, 153 basiEsone 3: 42.738.229–42.738.313, 85 basiEsone 2: 42.738.421–42.738.585, 165 basiEsone 1: 42.739.841–42.740.236, 396 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 7,1 kb del gene; 675 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CLDN19

18

posizioni in CLDN19 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 7,1 kb di CLDN19, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CLDN19: claudin 19. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cldn19

Vancouver

Dante Labs. Gene CLDN19: claudin 19 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cldn19

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