Tratto
Elevated urinary catecholamines
Nome clinico: Elevated urinary catecholamine level
The concentration of a catecholamine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Elevated urinary catecholamines. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMO1LIM domain only 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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