Gene
CYP51A1
cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1
- HGNC 2649↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000001630↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1595↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 7: 92.112.153–92.134.477 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 22,3 kb
- Proteina
- 509 amminoacidi
- Noto anche come
- CP51, CYPL1, P450L1, LDM, P450-14DM
- Simboli precedenti
- CYP51
- Trascritto MANE Select
- ENST00000003100.13NM_000786.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora CYP51A1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CYP51A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 22,3 kb del gene; 1530 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di CYP51A1
27Moderata
Quanto è difficile sequenziare CYP51A1 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di CYP51A1 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.27%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.54%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.3,5%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.9,7%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CYP51A1: cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cyp51a1
Dante Labs. Gene CYP51A1: cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cyp51a1
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