Tratto
Amelogenesis imperfecta
A developmental dysplasia of the dental enamel.
Riepilogo
Read the genes linked to Amelogenesis imperfecta, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test34 geni collegati a Amelogenesis imperfecta
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Amelogenesis imperfecta. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AMBNameloblastin | Sempre | In 1 condizione |
| AMTNamelotin | Sempre | In 1 condizione |
| ENAMenamelin | Sempre | In 2 condizioni |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Sempre | In 2 condizioni |
| KLK4kallikrein related peptidase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| MMP20matrix metallopeptidase 20 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sempre | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC24A4solute carrier family 24 member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Sempre | In 1 condizione |
| SP6Sp6 transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CLDN16claudin 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SATB1SATB homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM165transmembrane protein 165 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLDN19claudin 19 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AMELXamelogenin X-linked | Non registrato | In 1 condizione |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Non registrato | In 1 condizione |
| GPR68G protein-coupled receptor 68 | Non registrato | In 1 condizione |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ODAPHodontogenesis associated phosphoprotein | Non registrato | In 1 condizione |
| RELTRELT TNF receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| SACK1Hscaffolding CK1 anchoring protein H | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR72WD repeat domain 72 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane