Tratti

Tratti collegati a MAPT

microtubule associated protein tau

La Human Phenotype Ontology collega 150 tratti a MAPT, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of balance	Sempre
Akinesia	Sempre
Astrocytosis	Sempre
Balance impairment	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Falls	Sempre
Freezing of gait	Sempre
Micrographia	Sempre
Neurofibrillary tangles	Sempre
Senile plaques	Sempre
Slow movements	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Molto spesso (80–99%)
Apraxia	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Molto spesso (80–99%)
Brain degeneration	Molto spesso (80–99%)
Deficit in phonologic short-term memory	Molto spesso (80–99%)
Difficulty finding words	Molto spesso (80–99%)
Difficulty making arithmetical calculations	Molto spesso (80–99%)
Disinhibition	Molto spesso (80–99%)
Dysgraphia	Molto spesso (80–99%)
Echoing another person's speech	Molto spesso (80–99%)
Emotional poverty	Molto spesso (80–99%)
Focal dystonia	Molto spesso (80–99%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Molto spesso (80–99%)
Frontotemporal dementia	Molto spesso (80–99%)
Grammar-specific speech disorder	Molto spesso (80–99%)
Hyperorality	Molto spesso (80–99%)
Inappropriate behavior	Molto spesso (80–99%)
Irritability	Molto spesso (80–99%)
Lack of insight	Molto spesso (80–99%)
Limb apraxia	Molto spesso (80–99%)
Loss of speech	Molto spesso (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Molto spesso (80–99%)
Memory impairment	Molto spesso (80–99%)
Mental deterioration	Molto spesso (80–99%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Molto spesso (80–99%)
Perseverative thought	Molto spesso (80–99%)
Personality changes	Molto spesso (80–99%)
Poor speech	Molto spesso (80–99%)
Reading disability	Molto spesso (80–99%)
Repetitive movements	Molto spesso (80–99%)
Restlessness	Molto spesso (80–99%)
Restrictive behavior	Molto spesso (80–99%)
Speech apraxia	Molto spesso (80–99%)
Spoken word recognition deficit	Molto spesso (80–99%)
Stuttering	Molto spesso (80–99%)
Temporal cortical atrophy	Molto spesso (80–99%)
Unsteady walk	Molto spesso (80–99%)
Visual agnosia	Molto spesso (80–99%)
Word-finding difficulty	Molto spesso (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal prosody	Spesso (30–79%)
Abulia	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Axial dystonia	Spesso (30–79%)
Compulsive hoarding	Spesso (30–79%)
Dementia	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Diminished movement	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
EEG with continuous slow activity	Spesso (30–79%)
Impulsivity	Spesso (30–79%)
Involuntary movements	Spesso (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Spesso (30–79%)
Limb myoclonus	Spesso (30–79%)
Palilalia	Spesso (30–79%)
Parkinsonism	Spesso (30–79%)
Slowed slurred speech	Spesso (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Spesso (30–79%)
Speech articulation difficulties	Spesso (30–79%)
Tachylalia	Spesso (30–79%)
Text blindness	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A volte (5–29%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A volte (5–29%)
Clumsiness	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Head jerking	A volte (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	A volte (5–29%)
Inability to speak	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Loss of ability to walk	A volte (5–29%)
Loss of expressive speech	A volte (5–29%)
Muscle twitch	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Short stepped shuffling walk	A volte (5–29%)
Social and occupational deterioration	A volte (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	A volte (5–29%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Non registrato
Brain neoplasm	Non registrato
Difficulty sleeping	Non registrato
Diminished motivation	Non registrato
Frontal lobe dementia	Non registrato
Frontal release signs	Non registrato
Frontolimbic dementia	Non registrato
Gliosis	Non registrato
Granulovacuolar degeneration	Non registrato
Inappropriate laughter	Non registrato
Inappropriate sexual behavior	Non registrato
Increased appetite	Non registrato
Language impairment	Non registrato
Lewy bodies	Non registrato
Limb dystonia	Non registrato
Loss of brain cells	Non registrato
Neuronal loss in basal ganglia	Non registrato
Primitive reflex	Non registrato
Resting tremor	Non registrato
Substantia nigra gliosis	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal saccadic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Slow eye movements	Molto spesso (80–99%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of eye movement	Spesso (30–79%)
Blurred vision	Spesso (30–79%)
Decreased tear secretion	Spesso (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Spesso (30–79%)
Slowed horizontal saccades	Spesso (30–79%)
Supranuclear gaze palsy	Spesso (30–79%)
Hypometric saccades	Raramente (1–4%)
Oculomotor apraxia	Raramente (1–4%)
Double vision	Non registrato
Weakness of muscles controlling eye movement	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickened skin folds of neck	Molto spesso (80–99%)
Conjunctival hyperemia	Spesso (30–79%)
Eyelid spasm	Spesso (30–79%)
Fixed facial expression	Spesso (30–79%)
Difficulty opening the eyelids	Non registrato
Expressionless face	Non registrato
Retrocollis	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Rigidity	Sempre
Axial muscle stiffness	Spesso (30–79%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Spesso (30–79%)
Spastic dysarthria	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Sempre
Neuromuscular dysphagia	A volte (5–29%)
Constipation	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hand clenching	Spesso (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stroke	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urinary urgency	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak voice	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MAPT e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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