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Tratto

Spastic dysarthria

A type of dysarthria related to bilateral damage of the upper motor neuron tracts of the pyramidal and extra- pyramidal tracts. Speech of affected individuals is slow, effortful, and has a harsh vocal quality.

HPO HP:0002464

Riepilogo

Detto anche
Rigid dysarthria
Sistema corporeo
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

26 geni collegati a Spastic dysarthria

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Spastic dysarthria. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
MAGmyelin associated glycoproteinSempreIn 1 condizione
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Spesso (30–79%)In 3 condizioni
AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
ATXN8ataxin 8Spesso (30–79%)In 1 condizione
ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNASpesso (30–79%)In 1 condizione
ERLIN2ER lipid raft associated 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
GBA2glucosylceramidase beta 2Spesso (30–79%)In 2 condizioni
GJB1gap junction protein beta 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
GLRX5glutaredoxin 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
MAPTmicrotubule associated protein tauSpesso (30–79%)In 1 condizione
MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSpesso (30–79%)In 1 condizione
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Spesso (30–79%)In 1 condizione
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
POLR3ARNA polymerase III subunit ASpesso (30–79%)In 1 condizione
PRNPprion protein (Kanno blood group)Spesso (30–79%)In 1 condizione
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
SPARTspartinSpesso (30–79%)In 1 condizione
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginSpesso (30–79%)In 1 condizione
TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
VAMP1vesicle associated membrane protein 1Spesso (30–79%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Difficulty articulating speechInvoluntary muscle stiffness, contraction, or spasm

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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