Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.31
Coordinate
Cromosoma 17: 45.435.900–45.490.721 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 54,8 kb
Proteina
1056 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0356
Trascritto MANE Select
ENST00000430334.8NM_014798.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Osteopetrosi

    • L'osteopetrosi, nota anche come malattia delle ossa di marmo, è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di patologie ereditarie rare dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea visibile all'esame radiografico.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di PLEKHM1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova PLEKHM1. PLEKHM1 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 44.963.311 a 45.963.310.Cromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNMT1: 44.957.992–45.109.016, filamento direttoNMT1C1QL1: 44.958.933–44.968.369, filamento inversoC1QL1DCAKD: 45.023.338–45.061.137, filamento inversoDCAKDPLCD3: 45.108.959–45.133.354, filamento inversoPLCD3ACBD4: 45.132.597–45.144.181, filamento direttoACBD4HEXIM1: 45.148.475–45.152.099, filamento direttoHEXIM1HEXIM2: 45.160.695–45.170.701, filamento direttoHEXIM2FMNL1: 45.220.736–45.247.319, filamento direttoFMNL1SPATA32: 45.254.388–45.262.116, filamento inversoSPATA32MAP3K14: 45.263.119–45.317.112, filamento inversoMAP3K14ARHGAP27: 45.393.898–45.434.421, filamento inversoARHGAP27PLEKHM1: 45.435.900–45.490.721, filamento inversoPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45.620.344–45.835.826, filamento direttoLINC02210-CRHR1CRHR1: 45.784.277–45.835.828, filamento direttoCRHR1SPPL2C: 45.844.881–45.847.067, filamento direttoSPPL2CMAPT: 45.894.278–46.028.334, filamento direttoMAPTDiagramma di PLEKHM1: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 45.435.900–45.437.969, 2070 basiEsone 11: 45.439.477–45.439.634, 158 basiEsone 10: 45.440.163–45.440.226, 64 basiEsone 9: 45.445.470–45.445.663, 194 basiEsone 8: 45.450.618–45.450.763, 146 basiEsone 7: 45.453.355–45.454.272, 918 basiEsone 6: 45.458.169–45.458.439, 271 basiEsone 5: 45.468.209–45.468.593, 385 basiEsone 4: 45.475.100–45.475.726, 627 basiEsone 3: 45.477.900–45.478.147, 248 basiEsone 2: 45.482.437–45.482.525, 89 basiEsone 1: 45.490.652–45.490.721, 70 basi1210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 54,8 kb del gene; 3171 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PLEKHM1

1

posizione in PLEKHM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (100%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 54,8 kb di PLEKHM1, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PLEKHM1: pleckstrin homology and RUN domain containing M1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plekhm1

Vancouver

Dante Labs. Gene PLEKHM1: pleckstrin homology and RUN domain containing M1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plekhm1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test