Tratto
Somatic sensory dysfunction
An abnormality of the primary sensation that is mediated by peripheral nerves (pain, temperature, touch, vibration, joint position). The word hypoesthesia (or hypesthesia) refers to a reduction in cutaneous sensation to a specific type of testing.
Riepilogo
- Detto anche
- Sensory impairment
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Somatic sensory dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test57 geni collegati a Somatic sensory dysfunction
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Somatic sensory dysfunction. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Sempre | In 1 condizione |
| APPamyloid beta precursor protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN7ataxin 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPZmyelin protein zero | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SETXsenataxin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 17 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKCGprotein kinase C gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Non registrato | In 1 condizione |
| CUBNcubilin | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | Non registrato | In 1 condizione |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNCfilamin C | Non registrato | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | Non registrato | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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