Gene
CACNA1G
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G
- HGNC 1394↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000006283↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8913↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q21.33
- Coordinate
- Cromosoma 17: 50.560.715–50.627.474 (GRCh38)
- Esoni
- 38 esoni su 66,8 kb
- Proteina
- 2377 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- Cav3.1, NBR13
- Trascritto MANE Select
- ENST00000359106.10NM_018896.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Legga CACNA1G e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)
- Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante
Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di CACNA1G
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,6 kb dei 66,8 kb del gene; 7134 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CACNA1G
16
posizioni in CACNA1G in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 66,8 kb di CACNA1G, introni inclusi, non solo i 8,6 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Condivide 1 condizione
- ATN1atrophin 1Condivide 1 condizione
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Condivide 1 condizione
- ATXN1ataxin 1Condivide 1 condizione
- ATXN10ataxin 10Condivide 1 condizione
- ATXN2ataxin 2Condivide 1 condizione
- ATXN3ataxin 3Condivide 1 condizione
- ATXN7ataxin 7Condivide 1 condizione
- BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Condivide 1 condizione
- CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ACondivide 1 condizione
- CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Condivide 1 condizione
- DAB1DAB adaptor protein 1Condivide 1 condizione
Tratti collegati a CACNA1G
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CACNA1G può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
Mostra altri 29 tratti
- Abnormality of the cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Neurodevelopmental abnormality
- Unsteady walk
- Babinski sign
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Depression
- Epilepsy
- Eyelid myokymia
- Impaired vibration sensation at ankles
- Inability to coordinate movements when walking
- Small cerebellum
- Alzheimer disease
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Dystonia
- Head tremor
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Multifocal epileptiform discharges
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Resting tremor
- Tremor
- Upper limb postural tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Cognitive impairment
- Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis
- Spastic ataxia
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Gaze-evoked horizontal nystagmus
- Oculomotor apraxia
- Saccadic smooth pursuit interruptions
- Deeply set eye
- Double vision
- Farsightedness
- Hypometric saccades
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CACNA1G: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cacna1g
Dante Labs. Gene CACNA1G: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cacna1g
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane